Doenças neurodegenarativas: o caso de Lito Sousa e a importância de estudos clínicos internacionais
Hospital Angelina Caron é escolhido para participar de estudo de novo medicamento para Doença de Huntington
O influenciador e piloto de aviação Lito Sousa, de 59 anos, foi diagnosticado em agosto de 2026 com a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade neurodegenerativa rara, progressiva, grave e, atualmente, sem cura. O diagnóstico foi confirmado após investigação de um quadro de inflamação do sistema nervoso central, que se manifestou inicialmente com perda de movimentos finos e dormência no braço esquerdo. O caso de Lito ilustra a importância da investigação neurológica cuidadosa em pacientes com sintomas motores súbitos, mesmo quando há outro diagnóstico oncológico em andamento, e evidencia a relevância mundial dos estudos científicos para o desenvolvimento de novos medicamentos e tratamentos voltados a doenças raras.
Na Região Metropolitana de Curitiba, o Hospital Angelina Caron (HAC) acompanha pacientes com doenças raras e colabora com pesquisas internacionais. A partir de setembro, a instituição participará de um novo estudo com voluntários, desta vez voltado a outra doença genética também grave e ainda sem cura: a Doença de Huntington. O HAC foi escolhido como um dos poucos centros do mundo a testar a nova medicação, em parceria com o laboratório SKYHAWK.
Doença de Huntington — é causada por uma mutação no gene HTT, responsável pela produção da proteína huntingtina. Essa alteração leva à degeneração progressiva de neurônios em diferentes regiões do cérebro, comprometendo movimentos, cognição e comportamento.
Por ser hereditária, cada filho de uma pessoa portadora da mutação genética tem 50% de chance de desenvolver a doença. Atualmente, os tratamentos disponíveis atuam apenas no controle dos sintomas; ainda não há terapias aprovadas capazes de modificar sua progressão.
O estudo investiga o SKY-0515, medicamento experimental administrado por via oral que atua sobre o RNA mensageiro, reduzindo a produção da huntingtina mutante antes mesmo da formação da proteína. A terapia também pode agir sobre a proteína PMS1, associada a mecanismos envolvidos na progressão da doença.
O FALCON-HD é um estudo internacional de Fase 2/3, randomizado, duplo-cego e controlado por placebo. No HAC, o protocolo será conduzido pelo Departamento de Ensino e Pesquisa, responsável pelo recrutamento, triagem e acompanhamento dos pacientes elegíveis em todas as etapas do estudo.
Centro de Pesquisas HAC — O Hospital Angelina Caron está preparado para atender, diagnosticar e ajudar pacientes com doenças raras ou não a obter os melhores tratamentos possíveis. O centro de pesquisas, liderado pelo Dr. Dalton Precoma, atua há mais de 15 anos no apoio a pesquisas de medicações inovadoras e estudos genéticos em Parkinson e em outras doenças cardiológicas, pneumológicas e neurológicas.
“Todos esses estudos são regidos por códigos de conduta sérios e universais. Seguimos o GCP — Good Clinical Practice, ou boas práticas clínicas. Não há como fugir dos protocolos rígidos das pesquisas; por isso, incluir um paciente em um estudo não é uma decisão pessoal ou de simpatia, mas depende do cumprimento de todos os critérios estabelecidos”, explica o Dr. Giorgio Fabiani, neurologista e pesquisador do Hospital Angelina Caron.
A Doença de Creutzfeldt-Jakob, a mesma diagnosticada no influenciador Lito, é uma das doenças raras acompanhadas no Hospital Angelina Caron, ao lado de outras neurodegenerativas. “Já tivemos dois casos de DCJ esporádica diagnosticados por nossas equipes. Sentimos o peso da impotência diante de uma doença tão devastadora, mas trabalhamos intensamente para tentar ajudar em cada caso. Por isso mantemos este centro de pesquisas: para oferecer aos pacientes com doenças raras, ou não, a possibilidade de acesso aos melhores tratamentos disponíveis, por meio da participação em pesquisas de fase 3 ou de fases 2-3, ainda mais iniciais, com medicamentos ainda não lançados — todos atendidos pelo SUS, gratuitamente”, explica o Dr. Fabiani.
O médico conta que, nos últimos dois anos, tem tentado incluir um paciente ainda pouco sintomático no estudo da IONIS Therapeutics, até agora sem êxito. “O tratamento que a família do meu paciente, assim como a do Lito, gostaria de ter acesso ao tratamento, que está em uma fase 1-2, ainda muito inicial, mas já provou ser seguro e caminha agora para a fase 2”, complementa.
Ao contribuir para o desenvolvimento de novos tratamentos para doenças raras e neurodegenerativas, o Hospital Angelina Caron reafirma seu compromisso com a excelência em pesquisa clínica e com a ampliação do acesso da população a terapias inovadoras.
Dr. Giorgio Fabiani é médico neurologista, mestre em Medicina Interna pelo HC-UFPR e formado pela UFPR. É pesquisador na área neurológica no centro de estudos do Hospital Angelina Caron, atua no ambulatório de Neurologia, Parkinson, Distúrbios do Movimento e Doenças Raras da instituição, e também é médico do HC-UFPR. É membro da Academia Brasileira de Neurologia, da American Academy of Neurology e da Movement Disorders Society.
Sobre o Hospital Angelina Caron
Fundado em 1983, o Hospital Angelina Caron (HAC) é uma instituição filantrópica de alta complexidade localizada em Campina Grande do Sul, na Região Metropolitana de Curitiba. Com mais de quatro décadas de atuação, realiza anualmente mais de 400 mil atendimentos a pacientes do SUS, de convênios e particulares. Sua trajetória reúne assistência em diferentes níveis de complexidade, tecnologia e inovação, com atuação em áreas como oncologia, transplantes, cirurgia robótica, pediatria e reabilitação. O modelo de cuidado é integrado ao ensino e à pesquisa por meio da UniCaron, do Departamento de Ensino e Pesquisa e dos programas de Residência Médica, contribuindo também para a formação de profissionais e a produção de conhecimento médico-científico. Com foco em segurança, qualidade e atendimento humanizado, o HAC mantém como propósito promover saúde com excelência e ampliar seu impacto na assistência à população do Paraná e do Brasil.