Síndrome do X Frágil: condição genética ainda pouco conhecida ganha campanha mundial de conscientização em 22 de julho
Instituto Buko Kaesemodel representa o Brasil pelo sexto ano consecutivo na mobilização internacional; Palácio Piratini e roda-gigante de Balneário Camboriú estão entre os locais que receberão iluminação especial
Embora seja considerada a principal causa hereditária de deficiência intelectual e uma das condições genéticas mais associadas ao transtorno do espectro autista (TEA), a Síndrome do X Frágil ainda é pouco conhecida pela população. Para mudar essa realidade, o Dia Mundial da Conscientização da Síndrome do X Frágil, celebrado em 22 de julho, promove ações em diversos países para ampliar a informação sobre a condição e incentivar o diagnóstico precoce.
Pelo sexto ano consecutivo, o Instituto Buko Kaesemodel representa oficialmente o Brasil na mobilização internacional. Neste ano, além dos pontos tradicionais de Curitiba que aderem à campanha, tais como Palácio Garibaldi, Estufa do Jardim Botânico, Viaduto Estaiado, MuMa, Monumento Praça 29 de Março, Obelisco Praça 19 de Dezembro, Ponte Preta e Museu do Automóvel, o Palácio Piratini, sede do Governo do Estado do Rio Grande do Sul, em Porto Alegre, e a FG Big Wheel, em Balneário Camboriú, também receberão iluminação especial em apoio à causa.
A Síndrome do X Frágil é uma condição genética causada por uma alteração no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Essa mutação interfere na produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento cerebral, causando deficiência intelectual, dificuldades de aprendizagem, atraso na fala, alterações comportamentais, ansiedade, hiperatividade e características frequentemente associadas ao autismo.
Por estar ligada ao cromossomo X, a síndrome costuma afetar os meninos de forma mais severa, mas meninas também podem apresentar sintomas em diferentes níveis. Especialistas alertam que muitos casos ainda permanecem sem diagnóstico ou são identificados tardiamente, dificultando o acesso às intervenções adequadas.
Para a gestora do Instituto Buko Kaesemodel, Luz María Romero, a campanha tem um papel fundamental na disseminação de informações sobre uma condição que ainda enfrenta grande desconhecimento. “A Síndrome do X Frágil continua sendo invisível para grande parte da sociedade, apesar de impactar milhares de famílias em todo o mundo. Quando iluminamos prédios públicos e pontos turísticos, estamos iluminando também uma causa que precisa ser vista, compreendida e acolhida. A informação é o primeiro passo para que as pessoas recebam o diagnóstico correto e tenham acesso ao suporte necessário para desenvolver todo o seu potencial”, afirma.
Segundo Luz María, a mobilização também busca fortalecer a rede de apoio às famílias e ampliar o debate sobre doenças raras e condições genéticas. “Muitas famílias passam anos buscando respostas para atrasos no desenvolvimento ou dificuldades de aprendizagem sem saber que existe uma causa genética por trás desses sinais. A conscientização ajuda a reduzir esse caminho, promovendo mais conhecimento entre profissionais, educadores e a sociedade como um todo”, destaca.
A iluminação especial dos monumentos integra um movimento global realizado anualmente em diversos países. A adesão de novos espaços, como o Palácio Piratini e a FG Big Wheel, reforça o crescimento da campanha no Brasil e amplia a visibilidade da causa para milhões de pessoas.
Ao longo dos últimos seis anos, o Instituto Buko Kaesemodel tem liderado a participação brasileira na mobilização internacional, conectando famílias, profissionais de saúde, pesquisadores e organizações que atuam na defesa dos direitos das pessoas com Síndrome do X Frágil.
A expectativa é que as ações deste ano contribuam para ampliar o conhecimento sobre a condição, incentivar o diagnóstico precoce e promover uma sociedade mais inclusiva para pessoas com doenças raras e condições genéticas.