Novos tratamentos para a Síndrome do X Frágil

Novos tratamentos para a Síndrome do X Frágil

Diretora médica do Instituto MIND, da Universidade da Califórnia, vem a Curitiba participar do 4º. Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo, e fala sobre os novos tratamentos para essa condição genética

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética, sem cura, e de diagnóstico complexo – envolvendo análise de DNA em amostras de sangue. Quanto antes o diagnóstico é realizado, mais efetivo é seu tratamento. Essa condição genética é causada através da mutação no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado no braço longo do cromossomo X. Quando um indivíduo é acometido pela síndrome, o gene FMR1 fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou diminuição na produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). A ausência dessa proteína afeta diretamente o desenvolvimento do sistema nervoso, ocasionando o surgimento das características peculiares da SXF.

Depois da Síndrome de Down, a síndrome do X frágil é a segunda síndrome genética que mais afeta crianças, especialmente os meninos. No entanto, apesar de ser condição genética bastante comum, é pouco conhecida e diagnosticada.

Durante o 4º. Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo, que acontecerá no próximo dia 05 de outubro na Associação Médica do Paraná, serão abordados temas relacionados ao diagnóstico, comportamento e tratamento não apenas da Síndrome do X Frágil, como também do Autismo, condição correlata.

Para a psicóloga e gestora do Instituto Lico Kaesemodel que desenvolve o Projeto Eu Digo X e responsável pela organização do encontro, Luz María Romero, é uma grande oportunidade dos familiares e profissionais trocarem experiências e conhecerem a respeito dos estudos que estão em andamento, não apenas no Brasil como no mundo. “Nosso maior objetivo é levar ao público o conhecimento sobre a síndrome e, consequentemente, atingir mais famílias que lidam com pacientes X Frágil. Uma causa, infelizmente, pouco divulgada no país e que atinge muitas famílias”, ressalta.

Hoje o Instituto Lico Kaesemodel realiza a análise de rastreabilidade de famílias de indivíduos com síndromes correlatadas com autismo. “Já sabemos que a cada paciente cadastrado no Projeto Eu Digo X, descobre-se mais seis ou sete casos dentro da família. Por isso, a importância de mostrar à população a respeito da síndrome bem como dar as orientações necessárias”, explica Luz María.

As pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil apresentam atraso no desenvolvimento, com características variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação. Em geral, os sintomas se manifestam mais severamente nos homens. Geralmente, os primeiros sintomas surgem entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade. “Existem alguns traços físicos típicos nas pessoas com a síndrome: face alongada e estreita, orelhas em forma de abano, mandíbula e testa proeminentes, palato alto, pés planos, dedos e articulações extremamente flexíveis, estrabismo, entre outros sinais menos frequentes”, ressalta Luz María.

No evento, um dos temas que mais chama a atenção dos familiares é a respeito dos novos tratamentos para a Síndrome do X Frágil. Para falar sobre esse tema, o Encontro Paranaense conta com a presença da médica americana Randi Hagerman, autora de diversos livros a respeito dessas condições, reconhecida internacionalmente como médica e pesquisadora no campo X frágil e responsável pelo desenvolvimento de um centro de pesquisa e tratamento de X frágil de renome mundial, o Instituto MIND, da Universidade da Califórnia, Davis.

Segundo Randi Hagerman, o mundo vive um momento empolgante no que diz respeito aos novos estudos sobre tratamento direcionado a Síndrome do X Frágil. “Vamos abordar no evento em Curitiba, alguns resultados iniciais desses estudos, incluindo o tratamento com metformina e canabidiol (CBD. Hoje os tratamentos são a base de Metformina, CBD, sertralina e outros ainda que estão em testes como o AFQ056 para crianças pequenas e o gaboxadol”, explica.

Como a Síndrome do X Frágil apresenta muitos sintomas e sinais diferenciados, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas acometidas por ela. Por essa razão, muitos são diagnosticados com Autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger entre outros. “A Síndrome do X frágil é a forma de gene único mais comum do autismo e aproximadamente 60% das pessoas com SXF têm TEA. Portanto, esta é uma relação clínica, mas também molecular, com a proteína que falta no cromossomo, especificamente o FMRP controla a expressão de 30 a 50% de todos os genes que, quando mutados, causam TEA. Portanto, quando o FMRP está ausente ou é deficiente, muitos caminhos são interrompidos”, enaltece Randi.

4º. Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo

As inscrições estão abertas e as vagas são limitadas. Para se inscrever basta acessar o link: (https://www.sympla.com.br/iv-encontro-paranaense-de-x-fragil-e-autismo__524240). Os valores das inscrições são: 100,00 (profissionais e interessados), R$50,00 (estudantes, professores, idosos, doadores de sangue e pessoas com deficiência conforme previsto em lei) e R$25,00 (familiares cadastrados no Projeto Eu Digo X). Todos os valores arrecadados com as inscrições serão utilizados para a realização de exames de diagnóstico, uma vez que a lista de espera do Instituto Lico Kaesemodel atinge mais de 600 pessoas.

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MEC avalia FAE Centro Universitário com nota máxima de qualidade de ensino

MEC avalia FAE Centro Universitário com nota máxima de qualidade de ensino

Instituição conquistou recredenciamento com nota 5 após avaliação presencial de seus campi por equipe técnica do Ministério da Educação

Regularmente, todas as Instituições de Ensino Superior (IES) credenciadas pelo Ministério da Educação (MEC) passam pelo recredenciamento, um processo altamente rigoroso que verifica a qualidade de ensino superior. Em setembro, os campi da FAE Centro Universitário em Curitiba, São José dos Pinhais e Araucária foram avaliados por uma equipe técnica enviada pelo MEC, que emitiu o recredenciamento da FAE com pontuação 5 – nota máxima de qualidade de ensino no indicador Conceito Institucional (CI).

A Comissão de Avaliação do MEC interagiu com toda a comunidade acadêmica da FAE (Comissão Própria de Avaliação, técnicos administrativos, professores, alunos, coordenadores e lideranças acadêmicas). Nesse processo, foram avaliados indicadores de cinco grandes áreas:

• Planejamento e autoavaliação

• Políticas de desenvolvimento

• Políticas e ações de ensino, pesquisa, extensão

• Políticas e ações de gestão

• Infraestrutura

Para o pró-reitor de Ensino, Pesquisa e Extensão, Everton Drohomeretski, o resultado posiciona a FAE como uma das IES mais inovadoras e empreendedoras do Brasil. “O nosso esforço acadêmico é no sentido de oferecer soluções para problemas do mundo do trabalho e da sociedade com um ensino de excelência na graduação, na pós-graduação, na educação executiva e também por meio de pesquisas e projetos de extensão universitária”, explica.

De acordo com o reitor da FAE, Jorge Apóstolos Siarcos, esse resultado é uma consequência do engajamento de todos os funcionários e alunos da FAE e das decisões estratégicas da Instituição em prol da modernização do ensino. “A FAE tem a tradição de estar sempre próxima da comunidade e do mercado, observando quais são as principais demandas que precisam ser supridas e, ao trazer essa informação para dentro da academia, conseguimos construir cursos, serviços e soluções que realmente fazem a diferença na vida das pessoas”.

O reitor ainda destaca alguns importantes diferenciais da FAE que são percebidos pela comunidade acadêmica e sociedade em geral:

• Infraestrutura moderna de nível internacional

• Ações institucionais de estímulo ao desenvolvimento empreendedor e sustentável

• Programas de inovação com ações intercursos e organizações parceiras do mundo do trabalho (FAE Incentiva, Workatona, Cia. Hering no Foco, SpeedFAE Eco, etc.)

• Cursos internacionais e programas de internacionalização (mobilidade estudantil, dupla diplomação etc.)

• Promoção do desenvolvimento socioeconômico da comunidade por ações de extensão e pela participação em órgãos de planejamento da gestão urbana (como o SJProspera)

• Cursos inovadores de graduação e de pós-graduação

• Programas de bolsas acadêmicas para alunos FAE com oferta de descontos nas mensalidades dos alunos selecionados como: Programa Institucional de Monitoria – PIM, Programa de Iniciação Científica – PAIC, Programa de Excelência Acadêmica - PEA para o curso de Direito

• Prêmio Francisco de Assis 

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Tíbio e Perônio, cientistas do nostálgico “Castelo Rá-Tim-Bum”, vem a Curitiba para apresentar o Prêmio Cubo de Ouro, no 24º Shinobi Spirit

Tíbio e Perônio, cientistas do nostálgico “Castelo Rá-Tim-Bum”, vem a Curitiba para apresentar o Prêmio Cubo de Ouro, no 24º Shinobi Spirit

Cerimônia de premiação ocorre no primeiro dia de evento (18) e contará com entrada gratuita

Falta menos de um mês para a 24º edição do Shinobi Spirit, evento pioneiro do Paraná voltado à cultura pop e aos entendedores desse universo, que completa 10 anos de história em 2019.
A celebração nerd, que ocorre de 18 a 20 de outubro, no Espaço Torres – Paraná Clube (Avenida Presidente Kennedy, 2377), reunirá inúmeras atrações do segmento, entre elas, o Prêmio Cubo de Ouro, a única premiação do Brasil direcionada ao mundo geek e que revelará os ganhadores das mais variadas categorias, como Melhor Literatura Geek, Melhor Game Brasileiro, Melhor Jogo de Mesa, Melhor Filme Geek, entre outros.

A cerimônia ocorrerá na sexta-feira (18), primeiro dia de evento, com entrada gratuita. Os responsáveis por apresentar o prêmio são os famosos cientistas Tíbio e Perônio, que marcaram gerações de brasileiros no nostálgico programa “Castelo Rá-Tim-Bum”, que foi ao ar de 1994 a 1997, na TV Cultura.

Tíbio e Perônio são interpretados por Flávio de Souza e Henrique Stroeter, respectivamente. Além de dar vida ao personagem, Flávio também é roteirista e escritor, já tendo lançado mais de 35 livros, como “Desenhos de Guerra e de Amor” e “Vissi D’Arte”, biografia de Marília Pêra, e atuando como redator final do programa TV Xuxa, entre outros.

Henrique atua como ator há mais de duas décadas e fez parte do elenco de “Os Normais”, “Carinha de Anjo”, “Carrossel”, “A Mulher do Prefeito”, entre outros.

Diferente dos outros anos, o Shinobi Spirit contará com entrada gratuita na sexta-feira (18). Os ingressos ou passaporte para os dias 19 e 20 de outubro podem ser adquiridos no site oficial do evento (https://www.sscwb.com.br) com valores do primeiro lote a partir de R$15 (meia-entrada por dia) ou R$25 (meia-entrada / combo para os dois dias).

Sobre o Shinobi Spirit

O evento de cultura pop/geek pioneiro de Curitiba conta com 10 anos de história e aposta na livre divulgação e popularização desse universo na capital paranaense, por meio de ações e eventos que oferece uma experiência inédita ao público, com atividades como concursos, palestras, atividades especiais, campeonatos, games, exposições, rpg, e a presença de convidados nacionais e internacionais do segmento, como dubladores, atores, humoristas, youtubers e influenciadores.

*Ingressos à venda pelo Família Eventos com valores a partir de R$15 (meia) no primeiro lote. Meia-entrada válida para estudantes do ensino fundamental, médio e superior, jovens de 15 a 29 anos comprovadamente carentes, portadores de necessidades especiais (e acompanhante), Idosos com idade igual ou superior a 60 anos, doadores de sangue, portadores de câncer, professores da rede de ensino público ou particular do Paraná, mediante apresentação de documento comprobatório. Os ingressos também ser adquiridos nos pontos de venda: Túnel do Rock (Rua XV de Novembro, 74 – Centro); Octopus Curitiba (Rua Desemb Westphalen 392 – Centro); Octopus São José (Rua Visc do Rio Branco, 1723 – Centro – São José dos Pinhais); One Game Informática (Rua Dona Izabel A Redentora, 1433 – Centro – São José dos Pinhais); Centro Ásia (Rua Marechal Deodoro, 1418 – Centro); e Kawaii Gift (Rua Comendador Araújo, 268 – Centro). Entrada de menores de 10 anos é permitida apenas com a companhia dos responsáveis ou com autorização com assinatura reconhecida em cartório.

Serviço:

Shinobi Spirit

Data: 18 a 20 de outubro (Sexta a Domingo)

Horário: das 12h às 20h

Local: Espaço Torres – Paraná Clube (Avenida Presidente Kennedy, 2377 – Água Verde)

Ingressos: a partir de R$15 (meia-entrada) no primeiro lote, disponíveis no Família Ingressos (https://familiaingressos.com.br/)

*Valores podem ser alterados sem aviso prévio de acordo com a mudança de lote*

Sexta-feira (18) – ENTRADA GRATUITA

Classificação: Livre (Menores de 10 anos podem entrar acompanhado dos pais ou responsáveis)

Realização: Família Festas e Eventos

Evento oficial: https://www.facebook.com/events/414246192746044/

Facebook: @SSCWB2009

Instagram: @sscwb2009

Site oficial: http://www.sscwb.com.br/

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Saúde do Coração: entenda as cinco doenças mais comuns, seus sintomas e tratamentos

Saúde do Coração: entenda as cinco doenças mais comuns, seus sintomas e tratamentos

Segundo a Sociedade Brasileira de Cardiologia, mais de 288 mil brasileiros já perderam a vida em 2019 em decorrência de problemas cardiovasculares. Uma parte considerável dos casos, no entanto, poderia ser evitada com a adoção de hábitos de vida mais saudáveis e a realização periódica de exames preventivos – especialmente após os 35 anos ou em caso de histórico familiar.

Para reforçar as ações de conscientização no Dia Mundial do Coração, lembrado anualmente em 29 de setembro, o cardiologista do Hospital Santa Cruz, Dr. Rafael Yared Forte, fez um guia com as cinco doenças mais comuns, seus sintomas e tratamentos:

1. Cardiopatia Hipertensiva

É causada pela Hipertensão Arterial Sistêmica (HAS), também conhecida como pressão alta. Surge após longos períodos sem tratamento ou com tratamento inadequado para controle dos níveis de pressão arterial. Inicialmente, gera a hipertrofia do miocárdio, ou seja, o crescimento do músculo cardíaco. Posteriormente, ocorre a dilatação do coração.

Sintomas: falta de ar (no início, apenas nos períodos de esforço físico, mas, com a evolução da doença, também passa a ocorrer em repouso), palpitações e dor no peito durante esforço.
Tratamento: com medicamentos e mudanças de hábitos, entre elas a perda de peso, a redução do uso de sal e álcool, a prática de atividades físicas e o controle do estresse.

2. Cardiopatia Isquêmica

É causada pela obstrução parcial das artérias coronarianas que irrigam o miocárdio, com ou sem história de infarto agudo do miocárdio prévio. Geralmente ocorre pela formação de placas de gordura dentro dos vasos sanguíneos, o que dificulta a passagem de sangue e o fornecimento de oxigênio ao coração.

Sintomas: desconforto e dor no peito tipo aperto ou queimação durante esforço.
Tratamento: com medicamentos ou cateterismo cardíaco com implante de stents para reabertura das artérias coronarianas ou revascularização miocárdica cirúrgica (ponte de safena e mamária).

3. Infarto do Miocárdio

É um quadro agudo dentro das cardiopatias isquêmicas que é causado pela obstrução total de uma artéria coronária que irriga o miocárdio. Nesse caso, o paciente precisa ser tratado ainda nas primeiras horas após o infarto para evitar a necrose de parte do coração e até mesmo a morte.

Sintomas: Dor no peito de forte intensidade tipo aperto ou queimação, que também pode atingir a “boca” do estômago ou a região do pescoço; a dor é contínua e persiste por mais de 30 minutos, com irradiação para o braço esquerdo, podendo gerar também falta de ar, náusea e vômitos.
Tratamento: cateterismo cardíaco de urgência com implante de stents para reabertura das artérias coronarianas ou revascularização miocárdica cirúrgica (ponte de safena e mamária).

4. Cardiopatias Valvares

São causadas por lesões congênitas (que nascem com a pessoa) ou adquiridas ao longo da vida que levam a obstrução (estenose) e/ou a insuficiência (refluxos) das valvas do coração – que são as estruturas responsáveis pelo controle do fluxo de sangue dentro do órgão. As lesões adquiridas podem estar relacionadas à doença reumática e à degeneração comum ao envelhecimento. As valvas mais acometidas são a mitral e a aórtica.

Sintomas: falta de ar, inicialmente durante esforço, evoluindo também para o período de repouso; palpitações, inchaço das pernas, dor no peito e desmaios.
Tratamento: com medicamentos e, em casos mais graves, a troca das valvas por próteses biológicas (humanas/ suínas) ou metálicas via cateterismo cardíaco ou cirurgia cardíaca.

5. Insuficiência Cardíaca

É causada pela diminuição de força do miocárdio em bombear o sangue, ou seja, o coração fica "fraco". É o quadro final de todas as demais doenças cardíacas citadas acima e também das congênitas, infecciosas, autoimunes, secundárias a quimioterapia, entre outras.

Sintomas: falta de ar durante esforço e, em fase avançada, também em repouso; falta de ar ao deitar, necessitando dormir com vários travesseiros, inchaço, principalmente das pernas, e fraqueza.
Tratamento: com medicamentos e a adoção de hábitos de vida mais saudáveis, como redução do uso de sal na alimentação e a prática de atividade física orientada. Em fase avançada, demanda a implantação de marca-passo, dispositivos de assistência ventricular ou transplante cardíaco.

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Uninter lança novos cursos na área de saúde

Uninter lança novos cursos na área de saúde

Biomedicina, Farmácia, Nutrição, Fisioterapia e Estética e Cosmética compõe o portifólio de novos cursos da Escola de Saúde

A Escola de Saúde do Centro Universitário Internacional Uninter anunciou a abertura de cinco novos cursos, todos na modalidade semipresencial – aliando aulas teóricas a distância e aulas práticas presenciais. Os bacharelados em Biomedicina, Farmácia, Nutrição e Fisioterapia e a tecnologia em Estética e Cosmética passarão a compor a grade da instituição, atendendo inicialmente polos em Curitiba (PR) e região.

Destaca-se como diferencial dos novos cursos da Uninter a alta carga de aulas práticas: são 14 laboratórios devidamente projetados para atender às especificidades de cada disciplina dos novos cursos.

“Estamos trazendo tecnologia de ponta para propiciar o que há de mais moderno aos nossos estudantes na sua experiência de laboratório. Todos os professores também são especialistas, mestres e doutores com formação específica nas disciplinas que irão ministrar. Com esses novos cursos, estamos estendendo a expertise que a Uninter já tem no ensino semipresencial para a área da saúde”, diz o diretor da escola, professor Rodrigo Berté.

Dentre os cinco cursos, quatro — Biomedicina, Farmácia, Nutrição e Fisioterapia — contam com estágio supervisionado e seguem regras específicas para a habilitação dos alunos. Os cursos de Biomedicina e Nutrição terão duração de quatro anos. Farmácia e Fisioterapia, por sua vez, terão cinco anos. Por fim, o curso de Estética e Cosmética deve ser concluído em dois anos e meio.

Os meses de entrada para os novos cursos serão fevereiro, maio, setembro e novembro. Todas as formações seguem rigorosamente o que é preconizado pelo Ministério da Educação para que os conselhos possam realizar o registro profissional após a formatura dos alunos.

Sobre a modalidade semipresencial

O ensino semipresencial, também conhecido como ensino híbrido ou blended learning, consiste na oferta de uma parte das atividades a distância e outra parte presencialmente. Este formato de cursos vem se popularizando, já que beneficia o estudante com horários flexíveis e maior autonomia para priorizar disciplinas nas quais tem dificuldade. Os encontros presenciais são mais aprofundados, pois os alunos já estudaram os tópicos fundamentais a distância. Isso significa que o conhecimento e o tempo dos professores e universitários são melhor aproveitados.

Polos contemplados

Os seguintes polos da Uninter contarão com os novos cursos da Escola de Saúde a partir deste mês de setembro: Curitiba (Carlos Gomes, Uberaba, CIC, Catedral, Sítio Cercado e Garcez,), Almirante Tamandaré, Piraquara, São Mateus do Sul, Guaratuba, Paranaguá, Pontal do Paraná, Tijucas do Sul, Ponta Grossa, Ponta Grossa 2, Lapa, Pinhais, Colombo, Campina Grande do Sul, Rio Negro, Palmeira, Piên, Fazenda Rio Grande, Mandirituba, Campo Largo, Araucária, Quitandinha, Rio Branco do Sul, São José dos Pinhais e São José dos Pinhais Afonso Pena.

Em Santa Catarina, Itapoá, Joinville (Bucarein, Centro), São Bento do Sul, Itaiópolis, Rio Negrinho e Garuva.

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