No próximo dia 28 de fevereiro comemora-se mundialmente o Dia da Conscientização das Doenças Raras. Segundo o Ministério da Saúde, é considerado doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos ou 1,3 para cada 2 mil pessoas. Estima-se que entre 6% e 8% da população mundial seja acometida com alguma doença rara. Sendo, 80% delas, de origem genética. Somente no Brasil, o número de portadores ultrapassa a marca de 13 milhões. Envolvendo, na maioria dos casos, protocolos clínicos de alto custo e complexidade, o tratamento nem sempre é de fácil acesso.
Estudos franceses levantaram que entre 5% e 6% da população apresenta alguma Doença Rara. A ONU (Organização das Nações Unidas), na divulgação de sua resolução, estima a existência de 300 milhões de pessoas com alguma Doença Rara no Mundo. Inclusive, no dia 16 de dezembro, a ONU fez um apelo histórico aos países membros em favor das pessoas com doenças raras e suas famílias, para que tenham acesso a saúde, proteção social e educação e possam alcançar seu pleno desenvolvimento e participação na sociedade.
O primeiro dia das Doenças Raras foi comemorado em 2008, em 29 de fevereiro, um dia raro que acontece apenas uma vez a cada quatro anos. A campanha começou como um evento europeu e se tornou mundial, com a participação em mais de 90 países em todo o mundo em 2018. “No Paraná temos um grupo formado por mais de 20 Instituições ligados a causa o GPRDR – Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras que trabalham desde 2012 em ações em prol da divulgação de informações à médicos, estudantes, educadores, pacientes de doenças raras e seus familiares”, explica Shirley Ordônio, uma das Representante do GPRDR, fundadora do Projeto LIA, mãe de Leonardo e das gêmeas Camila e Letícia de 11 anos.
Shirley abraçou a causa em 2012, devido sua filha ser diagnosticada com Leocomalácia Periventricular, autismo e epilepsia, a menina não fala e não anda e mesmo não sendo considerada uma condição rara, todos os anos ela trabalha pelas famílias e tem um carinho grande por essa causa, enaltece.
Uma das lutas do GPRDR – Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras é pela conscientização a respeito da importância do diagnóstico precoce, para que os tratamentos alcancem eficácia e proporcionem ao paciente raro, qualidade de vida. “Temos o exame do pezinho que é um grande aliado na identificação de patologias graves. No entanto, existem doenças raras que necessitam de exames genéticos, muitas vezes de alto custo, para determinar o laudo do paciente”, enfatiza Shirley.
A Síndrome do X Frágil é um exemplo, hoje é a doença rara com uma incidência alta, porém de baixo conhecimento da população e do corpo médico, dificultando o diagnóstico. A estatística mundial (Organização Mundial da Saúde/OMS) apresenta um quadro no qual 1 em cada 3.600 meninos e 1 em cada 4.000 a 6.000 meninas são afetadas pela Síndrome do X Frágil (apresentam mutação completa do gene FMR1). Em relação às mulheres com pré-mutação, a estimativa é de 1 caso a cada 256. Entre os homens pré-mutados, a estimativa é de 1 caso a cada 813 (Tassone, et al, 2012)
A Síndrome do X Frágil é uma deficiência intelectual ligada ao cromossomo X que também causa alterações de comportamento como hiperatividade e déficit de atenção. Algumas características físicas também podem ser observadas a partir da adolescência como face alongada, orelhas grandes e em abano e mandíbula proeminente. Muitas vezes a SXF pode ser confundia com Autismo, por causa da semelhança entre os sintomas. No entanto, a SXF ainda é pouco conhecida, e é importante aumentar sua visibilidade para que a informação sobre ela alcance o maior número de pessoas, principalmente, os profissionais de saúde e educação que são protagonistas na obtenção do diagnóstico.
Segundo Luz María Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel que desenvolve o Programa Eu Digo X, voltado a pesquisa e diagnóstico da Síndrome do X Frágil, com o estabelecimento da suspeita clínica é necessário a realização do exame molecular, que serve não somente para a confirmação da hipótese diagnóstica como também para o aconselhamento genético. “Isto é fundamental para os planos de intervenção e tratamentos adequados. A SXF não tem cura e tampouco uma terapêutica específica, mas as terapias de suporte podem ajudar a potencializar o desenvolvimento e aprimorar a autonomia do indivíduo. Além disso, os medicamentos corretos podem controlar alguns sintomas e quanto mais cedo forem iniciados os acompanhamentos, melhores serão os resultados”, afirma.
A prevalência da SXF e do Autismo na população geral não está estimada no Brasil e, nem mesmo, em outros países. Mas, segundo estudos, existe uma correlação em que 2 a 8% das pessoas com TEA são acometidas pela SXF. Nos Estados Unidos, o CDC (Centers for Disease Control and Prevention) informa que a cada 54 crianças nascidas, uma tem Autismo (TISMOO, 2020). “Diante deste dado, é possível traçar um paralelo com os registros obtidos através do censo de 2010 e estimar a população afetada em Curitiba. Por exemplo, o IBGE (2010) divulgou que existem 431.522 crianças e adolescentes na cidade. Se relacionarmos com as informações do CDC, podemos deduzir que existem aproximadamente 8.000 pessoas com TEA nesta faixa etária na cidade de Curitiba. Se considerarmos que 2 a 8% destes podem apresentar a SXF, a estimativa seria entre 160 a 640 crianças e adolescentes acometidos pela síndrome”, afirma Luz María.
Para Shirley, a união de pessoas em prol das Doenças Raras, tantas instituições em prol dos raros é algo que emociona muito. “Em 2012 quando se iniciou o grupo éramos poucas e hoje crescemos a cada dia. Não importa qual doença ou síndrome, aqui no GPRDR – Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras a pessoa é acolhida e a luta é realizada por todas”, sinaliza.
“Nosso objetivo é não ser invisíveis”, pontua Shirley. “Queremos é ser incluídos em todas as leis que muitas vezes beneficiam apenas alguns grupos e mostrar que não somos apenas um “diagnóstico raro” ou mãe de uma pessoa com deficiência. Somos muitos, somos fortes e estamos orgulhosos deste trabalho que está sendo desenvolvido”, explica.
Em Curitiba, o GPRDR – Grupo Paraná de Doenças e Síndromes Raras reúne diversas associações, entre elas:
OPDM - Organização Paranaense de Distrofias Musculares: tem o objetivo é chamar atenção de profissionais de saúde e sociedade para a Distrofia Muscular de Duchenne - DMD, doença rara, genética, progressiva e sem cura. De acordo com a OBADIN, 1 a cada 3.500 crianças do sexo masculino no mundo são afetadas pela síndrome de Duchenne. A doença é caracterizada pelo enfraquecimento dos músculos que progride com o tempo e leva a dificuldades motoras para caminhar, correr, pular, se levantar, e nos estágios mais avançados, dificuldades para respirar. No Brasil um dos grandes desafios é o diagnóstico precoce. Atualmente o paciente demora cerca de 5 a 7 anos para ter o diagnóstico correto a partir do surgimento dos primeiros sintomas.
Os principais sinais começam a aparecer a partir dos 2 anos de idade, são eles: quedas frequentes, correr ou caminhar na ponta dos pés, dificuldade para acompanhar o ritmo durante atividades físicas e brincadeiras, aumento da panturrilha, dificuldade de aprendizado e comportamento, entre outros.
O enfraquecimento dos músculos é causado pela falta da proteína distrofina – que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. A doença atinge na maior parte dos casos crianças, especialmente meninos. As meninas podem carregar a mutação que causa a doença, e algumas delas podem apresentar sintomas, porém geralmente mais leves que os meninos.
Adrenoleucodistrofia - ALD: Doença genética rara ligada ao cromossomo X, degenerativa, desmielinizante e progressiva. Doença abordada no filme “O Óleo de Lorenzo”, acomete principalmente meninos entre 4 e 10 anos de idade.
Os principais sintomas: Déficit de atenção, hiperatividade, alteração de comportamento (agressividade, irritabilidade), distúrbio na orientação espacial (senso de direção), comprometimento visual (estrabismo), comprometimento auditivo, fala comprometida, dificuldades de coordenação motora (tropeços frequentes), hiperpigmentação da pele – Insuficiência Adrenal (Doença de Addison), disfagia e convulsões.
O Transplante de Medula Óssea é possível nos casos diagnosticados precocemente, antes da lesão cerebral. Já no diagnóstico tardio o tratamento é realizado através dos cuidados paliativos por uma equipe interdisciplinar.
Abame Sul - A Abrame Sul/Instituto Fernando atua no tratamento e cuidados da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma doença rara, degenerativa, hereditária e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
Afeta aproximadamente 7 a 10 bebês para cada 100.000 nascidos vivos por ano. Há quatro tipos classificados de AME. Os primeiros sinais e sintomas podem aparecer já nos primeiros meses ou até na terceira década de vida. Quanto mais precoce os sinais e sintomas aparecem, maior é a gravidade da doença. Entre esses sintomas estão: hipotonia, fraqueza muscular progressiva e atrofia muscular. A evolução natural é a perda cada vez maior dos movimentos.
Abasta – Associação Brasileira de Talassemia – busca oferecer às pessoas com talassemia um acesso fácil e rápido ao melhor tratamento e qualidade de vida, se dedicando a desenvolver programas que visam disseminar o conhecimento sobre a Talassemia, como também oferece suporte psicológico para portadores da doença e apoio jurídico, com advogado gratuito para orientar o paciente, momento do diagnóstico, além de atuar em uma programação intensa de eventos e programas de atualização para médicos da área.
A talassemia é uma desordem hereditária que pode causar anemia. É provocada por uma falha genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina. A hemoglobina é a proteína encontrada nas hemácias (ou células vermelhas) do sangue, sendo a responsável pelo transporte do oxigênio a todas as células, tecidos e órgãos do corpo humano.
Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma. Já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. Outros sintomas também podem ocorrer, dependendo da gravidade da sua doença e quais os problemas que ela causa.
As crianças com talassemia grave podem crescer lentamente (déficit de crescimento), ter ossos do crânio que não se formam adequadamente e ter problemas com a alimentação, febres frequentes e diarreia.
APPABEB – Entidade que ajuda as pessoas com Epidermólise Bolhosa a enfrentar a doença e suas consequências. É uma doença genética rara, multissistêmica e NÃO CONTAGIOSA. A fragilidade da pele e de mucosas (tecidos que recobrem os órgãos internos), leva a formação de bolhas ao mínimo atrito, devido à deficiência na produção de colágeno, provocando seu rompimento.
As primeiras manifestações surgem ao nascimento ou logo após, em áreas de pressão como mãos, pés, joelhos e cotovelos, podendo ocorrer por todo o corpo, inclusive na mucosa bucal. Com o tempo, podem ocorrer lesões esofágicas e anais, com frequente obstipação intestinal e retenção fecal. A pessoa com EB necessita de alimentação pastosa e líquida, além de reposição de ferro e vitaminas em função de desnutrição e anemia.
Lesões de couro cabeludo e alterações dentárias também podem ocorrer.
São comuns as fusões de dedos e fechamento das mãos, devido as lesões. Cirurgias de correção precisam ser feitas e repetidas cada vez que ocorrer a recidiva.
Ainda não há cura para a doença. O tratamento, paliativo, aumenta a qualidade de vida dos pacientes com o uso de materiais que minimizem a dor e previnam infecções secundárias.
Unidos Pela Vida - O Unidos Pela Vida - Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística trabalha para fortalecer e desenvolver o ecossistema da fibrose cística no Brasil. Doença genética rara e ainda sem cura, a fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo e dois dos seus principais sintomas, a pneumonia e a diarreia, são as principais causas de mortalidade infantil.
Tudo indica que a fibrose cística é uma doença antiga e que passou muitos anos sem ser reconhecida e sendo confundida com outras doenças, como a pneumonia, a desnutrição e a asma. Infelizmente, esse tipo de confusão ainda acontece nos dias de hoje. Por isso, é importante ficar atento e conhecer mais sobre a doença, principalmente sobre seus sintomas.
Com mais conhecimento sobre a doença, as chances de um diagnóstico precoce são maiores, permitindo que o tratamento seja iniciado mais rapidamente, o que aumenta a qualidade de vida da pessoa diagnosticada. Atualmente, no Brasil, a fibrose cística já pode ser identificada através do Teste do Pezinho, e ter seu diagnóstico confirmado pelo Teste do Suor.
O Teste do Pezinho é extremamente importante no processo de triagem da doença e auxilia no diagnóstico precoce, permitindo o acompanhamento e tratamento da fibrose cística e outras cinco doenças. Porém, esse exame não é capaz de confirmar ou excluir a presença da doença na pessoa examinada, apenas identificando se os recém-nascidos podem ter fibrose cística. Após essa identificação, o Teste do Suor deve ser realizado.
Por conta de um defeito genético, a secreção do organismo é mais espessa que o normal, gerando sintomas como pneumonia de repetição, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura, diarreia, pólipos nasais e suor mais salgado que o normal. Estimativas indicam que 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil nascem com fibrose cística.
Você pode encontrar mais informações sobre o tema acessando o link unidospelavida.org.br/o-que-e-fc/.
Associação Brasileira de Porfiria – ABRAPO - Porfiria não é uma doença só, mas um grupo de pelo menos oito doenças raras que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. A maioria de origem genética, não pulam gerações e não são contagiosas.
Sendo causadas por desordens no metabolismo do heme (componente da hemoglobulina, que entre outras funções dá a cor vermelha ao sangue). Cada uma delas é causada pela deficiência de uma das enzimas necessárias à fabricação do heme, e cada tipo de porfiria é diferente do outro. A falha de cada uma dessas enzimas causa o acúmulo de porfirinas ou de seus precursores (PBG e ALA), originando um dos tipos de porfirias.
Atualmente não há cura para, mas há tratamento e prevenção. Mudança de hábitos diários podem normalizar a vida do paciente.
O alcance das porfirias é uma incógnita, pois não é uma só enfermidade, mas várias e suas incidências não estão documentadas. São variáveis de um país para o outro, regiões e grupos étnicos. A maioria das pessoas não tem diagnóstico; 80% dos portadores de porfiria são assintomáticos; o complexo e confuso quadro clínico se confunde com outras patologias mais comuns.
Síndrome de Williams Síndrome de Williams ou Síndrome Williams-Beuren (SBW), é uma desordem genética, raramente herdada de um dos pais, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada 7.500 a 10.000 nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. A SWB é causada pela perda (deleção) de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7. Isso é chamado de “síndrome dos genes contíguos”.
A pessoa com a síndrome de Williams tem deficiência intelectual variando de leve a moderada. Os sinais mais comuns são a face característica, a personalidade amigável e uma alteração cardíaca conhecida como estenose valvar supra-aórtica (EVSA). Esta alteração se caracteriza por um estreitamento da porção que regula a saída de sangue do coração pela artéria chamada aorta (valva aórtica), que leva o sangue para a maior parte do corpo.
Existem, ainda, outros achados clínicos, mas é importante lembrar que não é obrigatória a presença de todos os sinais descritos para a confirmação do diagnóstico, que deve ser feito por um médico.
Maiores informações: swbrasil.org.br.
Síndrome de Wolfrann A Síndrome de Wolfram (SW) é uma doença genética rara e de caráter neurodegenerativo, que afeta aproximadamente 1 em cada 500.000 indivíduos. A SW é causada por mutações no gene WFS1 ou WFS2 e, como a herança genética é recessiva, os indivíduos afetados herdam duas copias mutadas (uma da mãe e outra do pai).
O diagnóstico da doença é extremamente difícil, pois os sintomas aparecem gradativamente. O primeiro problema a se manifestar na primeira década de vida é a diabetes mellitus tipo 1. O portador continua a desenvolver problema de visão (atrofia no nervo óptico), problema de audição (perda neurossensorial) e manifestações neurológicas. Além disso, a doença também pode causar perda no sentido do olfato, problemas de equilíbrio e coordenação, espasmos musculares e convulsões, problemas no trato urinário e respiração irregular.
Nos dias de hoje, ainda não existe medicação específica para a cura da SW. Os tratamentos disponíveis visam melhorar os sintomas associados à doença, como a diabetes, problemas renais, neurológicos, entre outros. Infelizmente, 60% dos pacientes morrem antes dos trinta anos de idade. Porém, estudos e pesquisas estão sendo realizadas, abrindo portas para possíveis tratamentos
Síndrome de Sotos Síndrome de Sotos (também conhecida como gigantismo cerebral) é uma desordem genética rara caracterizada pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros 2 a 3 anos de vida. É caracterizada por tamanho grande (altura e perímetro cefálico, um a dois desvios-padrão acima da média), perceptível, sobretudo na infância. É comum o atraso no desenvolvimento da criança e na aquisição da linguagem. A maioria dos indivíduos tem déficit cognitivo, entretanto este pode ser variável. Por fim, o aspecto facial típico inclui testa alta e curvada, fendas palpebrais oblíquas para baixo, rosto longo e estreito e mandíbula proeminente, Macrocefalia (cabeça grande), Com testa proeminente, Crânio alongado, Arcada palatina elevada, Hipertelorismo ocular (olhos muito separados). São mais altos do que o normal, Mãos e pés excessivamente grandes, Flacidez e baixo tônus muscular, Os dentes saem excessivamente rápido (inclusive aos três meses), Quanto aos possíveis sintomas que podem fazer suspeitar da Síndrome de Sotos se encontram: Desenvolvimento de escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral), Problemas motores devido a hipotonia (baixo desenvolvimento muscular), Costumam babar devido ao baixo tônus muscular dos músculos faciais, Problemas de coordenação, Déficit na linguagem e socialização que provocam problemas de expressão e comunicação (costumam guinchar para demonstrar desejos ou emoções), Outros sintomas que podem estar ou não presentes na Síndrome de Sotos são: Frequentes infecções de ouvido ou das vias respiratórias, Constipação, Megacólon, Anormalidades do coração, Estrabismo, Hipertireoidismo ou hipotireoidismo e as pessoas com Síndrome de Sotos são propensas a desenvolver tumores.
De maneira geral, o acompanhamento pediátrico é importante durante os primeiros anos de vida para permitir a detecção e o tratamento da Síndrome de Sotos e das complicações clínicas, tais como escoliose e convulsões febris. Psicológicos educacionais que fazem programas adequados com a terapia da fala e a estimulação motora desempenham um papel importante no desenvolvimento global dos pacientes. A estatura final é difícil de prever, mas o crescimento tende a normalizar após a puberdade.
